Rare Disease Diagnosis
Uji Presisi untuk Penyakit Langka: Akurat, Cepat, dan Dapat Ditindaklanjuti
Kami menyediakan ExomePlus, WGS, dan OGM untuk deteksi dini dan akurat terhadap IEM (gangguan metabolik bawaan). Hasil yang cepat dan tervalidasi mendukung bayi baru lahir, anak-anak, dan individu lain dengan gangguan metabolik melalui wawasan yang dipersonalisasi.
- Uji Genetika Lanjutan untuk IEMs ExomePlus, WGS, dan OGM memberikan deteksi yang akurat dan dini untuk pengobatan yang dipersonalisasi.
- Uji yang Disesuaikan untuk Hasil Optimal Dari ExomePlus untuk diagnosis cepat hingga WGS dan OGM untuk kasus kompleks, memastikan akurasi tinggi dan waktu penyelesaian cepat (2-3 minggu).
- Tervalidasi Secara Klinis dan Dipercaya Secara Global Dilakukan di laboratorium bersertifikat CAP/CLIA, mengikuti pedoman ACMG dan ISNS, untuk wawasan yang dapat diambil tindakan dalam mengelola gangguan metabolisme.
Didukung oleh Sains, Dirancang untuk Anda
Gangguan Metabolisme Bawaan
Gangguan Metabolisme Bawaan (IEMs) adalah sekelompok gangguan genetik langka yang memengaruhi cara tubuh memproses makanan dan mengubahnya menjadi energi. Gangguan ini dapat menyebabkan komplikasi neurologis, perkembangan, dan sistemik yang parah jika tidak didiagnosis dan dikelola sejak dini.
- Lebih dari 700 IEM yang diketahui ada, memengaruhi sekitar 1 dari 2.500 bayi baru lahir di seluruh dunia.
- Gejalanya dapat bervariasi dari abnormalitas metabolik ringan hingga krisis yang mengancam jiwa.
- Diagnosis genetik dini memungkinkan manajemen diet yang terarah, terapi penggantian enzim, dan intervensi yang dipersonalisasi.
Kami menawarkan pendekatan bertingkat untuk uji genetik, memastikan solusi yang hemat biaya sambil menjaga akurasi diagnostik yang tinggi.
Penyakit Langka Lainnya
Penyakit langka sering memiliki gejala yang kompleks dan tumpang tindih, membuat diagnosis menjadi tantangan. Banyak di antaranya disebabkan oleh mutasi genetik dan memerlukan uji khusus untuk pengobatan yang efektif. Dengan lebih dari 7.000 penyakit langka yang memengaruhi 300 juta orang, diagnosis dini dapat membantu dalam pengobatan, penilaian risiko, dan skrining keluarga.
Pendekatan bertingkat kami menawarkan solusi yang hemat biaya dan akurat:
- ExomePlus untuk uji awal, menargetkan ~20.000 gen dan memberikan hasil cepat dalam 21 hari.
- WGS dan OGM untuk kasus kompleks, mendeteksi mutasi mendalam dan variasi struktural yang terlewat oleh uji lainnya.
Siapa Saja yang Bisa Merasakan Manfaat Tes Ini?
- Pasien dengan gejala neurologis yang tidak dapat dijelaskan (kejang, kecacatan intelektual, ataksia).
- Individu dengan kondisi jantung yang diduga diwariskan (misalnya, kardiomiopati, aritmia, cacat jantung kongenital).
- Pasien dengan gangguan neuromuskular progresif (distrofi otot, ALS, neuropati herediter).
- Keluarga dengan riwayat serangan jantung mendadak atau stroke yang tidak dapat dijelaskan.
- Individu dengan gejala yang menunjukkan gangguan mitokondria atau jaringan ikat.
ExomePlus memberikan diagnosis yang akurat untuk sebagian besar kasus, namun kasus yang lebih kompleks mungkin memerlukan WGS dan OGM untuk penyelidikan lebih dalam.
- Pasien dengan gangguan neurologis genetik yang diduga tetapi belum terdiagnosis, termasuk epilepsi, leukodistrofi, dan penyakit mitokondria.
- Individu dengan aritmia atau kardiomiopati yang diwariskan yang memerlukan stratifikasi risiko yang tepat.
- Kasus di mana pengujian genetik sebelumnya tidak memberikan hasil yang jelas.
- Pasien dengan ciri sindromik yang melibatkan beberapa sistem organ.
- WGS mendeteksi mutasi intronik dalam, non-koding, dan regulatori yang terlewatkan oleh sequencing eksom.
- OGM memberikan deteksi resolusi tinggi terhadap variasi struktural, termasuk:
- Delesi/duplikasi besar
- Pengaturan ulang kromosom
- Perluasan triplet repeat (misalnya, Fragile X, Ataksia Friedreich)
- Gangguan imprinting genomik
Mengapa Memilih Kami
Kami dapat membantu Anda:
ExomePlus
- Sensitivity: >98%
- Specificity: >99%
- Average Read Depth: 100 - 150x
- Mitochondrial Genomic Coverage: 100%
- CNV Detection: Single exon deletions/duplications
Whole Genome Sequencing (WGS) Performance
Praxis Genomics memanfaatkan teknologi WGS canggih untuk memberikan wawasan genomik yang komprehensif. Indikator kinerja utama meliputi:
- Cakupan: Cakupan pengurutan yang mendalam memastikan sensitivitas tinggi dalam mendeteksi varian nukleotida tunggal (SNVs), sisipan, penghapusan, dan variasi jumlah salinan (CNVs).
- Akurasi: Akurasi tinggi dalam mengidentifikasi varian genetik, termasuk yang ada di wilayah non-koding, yang mungkin terlewat oleh metode pengurutan lain.
- Waktu Proses: Waktu proses standar untuk hasil WGS adalah sekitar 4-6 minggu.
Optical Genome Mapping (OGM) Performance
OGM adalah teknologi resolusi tinggi yang digunakan oleh Praxis Genomics untuk mendeteksi variasi struktural dalam genom. Indikator kinerja utama meliputi:
- Sensitivitas dan Spesifisitas: OGM telah menunjukkan sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi dalam mendeteksi varian struktural, termasuk sisipan besar, penghapusan, inversi, dan translokasi.
- Keselarasan dengan Metode Standar: Studi menunjukkan bahwa OGM mencapai keselarasan penuh dengan tes diagnostik standar dalam sekitar 98,6% kasus, dengan keselarasan parsial pada 1,1% tambahan.
- Tingkat Keberhasilan Teknis: OGM menunjukkan tingkat keberhasilan pertama sebesar 90,2% dan tingkat keberhasilan keseluruhan sebesar 98,8%, setara dengan metode pengujian sitogenetik tradisional.
- Waktu Proses: Hasil OGM biasanya tersedia dalam waktu 2-3 minggu.
Pengujian Cepat, Aman, & Didukung oleh Sains
Mengapa Memilih ExomePlus sebagai Langkah Pertama?
- Menargetkan ~20.000 gen, termasuk semua gen terkait IEM yang diketahui.
- Pengurutan genom mitokondria (cakupan 100%) untuk kondisi metabolik dan neuromuskuler.
- Deteksi CNV (Copy Number Variation) proprietary untuk mengidentifikasi penghapusan/duplikasi tingkat ekspon.
- Waktu proses: 21 hari (pelaporan cepat untuk tindakan klinis tepat waktu).
- Hemat biaya – menjadikan pengujian genetik lebih mudah diakses oleh keluarga dan penyedia layanan kesehatan.
Keuntungan Pengujian Praxis Genomics
- Waktu Proses: WGS (4-6 minggu), OGM (2-3 minggu).
- Hasil Diagnostik: Hingga 30% lebih tinggi dibandingkan WES saja untuk kasus kompleks.
- Dilakukan di laboratorium bersertifikat CAP/CLIA.
Apa yang Terjadi Setelah Anda Mendapatkan Hasil Anda?
Laporan apa yang saya dapatkan?
Strand
Lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia menderita penyakit langka, sering kali menghadapi keterlambatan diagnosis. Uji genetika dini mempercepat deteksi, memandu pengobatan yang tepat, dan perencanaan keluarga yang lebih baik. Dengan menganalisis hingga 20.000 gen, uji kami memberikan wawasan yang dibutuhkan untuk perawatan pasien yang lebih baik.
- 100x cakupan pada >95% gen yang terkait dengan ~5.000 gangguan Mendelian
- Menyertakan 78 gen yang direkomendasikan oleh ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
- Sensitivitas dan spesifikasi >98%
- Mendeteksi varian patogenik dan kemungkinan patogenik untuk wawasan klinis.
Praxis
Hampir 50% kasus penyakit langka tetap tidak terdiagnosis meskipun telah dilakukan uji yang luas. Uji kami menggabungkan Optical Genome Mapping (OGM) dengan Whole Genome Sequencing (WGS) dan Transcriptome Sequencing untuk memberikan wawasan molekuler yang lebih dalam, meningkatkan keberhasilan diagnosis, dan memungkinkan strategi pengobatan yang dipersonalisasi.
- Satu-satunya uji yang menggabungkan OGM, WGS, dan Transcriptome Sequencing.
- Hasil diagnostik 30% lebih tinggi dibandingkan dengan Whole Exome Sequencing (WES) untuk kasus kompleks.
- Menemukan pengaturan ulang genomik yang terlewatkan pada 70% kasus.
- Mendeteksi lebih dari 98% varian genetik kunci dalam satu uji.
Kesehatan Lebih Baik, Didukung oleh Genetik - Dengan Harga yang Tepat
Pilih paket yang tepat untuk Anda:
Temukan tes DNA yang tepat untuk Anda dan orang yang Anda cintai
Dapatkan wawasan genetik lengkap untuk membimbing perjalanan kesehatan, nutrisi, dan kebugaran Anda dengan presisi yang dipersonalisasi dan preventif
Untuk Individu
Temukan produk Tes DNA kami yang sesuai dengan tujuan Anda
