Rare Disease Diagnosis

Uji Presisi untuk Penyakit Langka: Akurat, Cepat, dan Dapat Ditindaklanjuti

Kami menyediakan ExomePlus, WGS, dan OGM untuk deteksi dini dan akurat terhadap IEM (gangguan metabolik bawaan). Hasil yang cepat dan tervalidasi mendukung bayi baru lahir, anak-anak, dan individu lain dengan gangguan metabolik melalui wawasan yang dipersonalisasi.

  • Uji Genetika Lanjutan untuk IEMs ExomePlus, WGS, dan OGM memberikan deteksi yang akurat dan dini untuk pengobatan yang dipersonalisasi.
  • Uji yang Disesuaikan untuk Hasil Optimal Dari ExomePlus untuk diagnosis cepat hingga WGS dan OGM untuk kasus kompleks, memastikan akurasi tinggi dan waktu penyelesaian cepat (2-3 minggu).
  • Tervalidasi Secara Klinis dan Dipercaya Secara Global Dilakukan di laboratorium bersertifikat CAP/CLIA, mengikuti pedoman ACMG dan ISNS, untuk wawasan yang dapat diambil tindakan dalam mengelola gangguan metabolisme.
Product Hero Image
Sains di Baliknya image
Sains di Baliknya

Didukung oleh Sains, Dirancang untuk Anda

Gangguan Metabolisme Bawaan

Gangguan Metabolisme Bawaan (IEMs) adalah sekelompok gangguan genetik langka yang memengaruhi cara tubuh memproses makanan dan mengubahnya menjadi energi. Gangguan ini dapat menyebabkan komplikasi neurologis, perkembangan, dan sistemik yang parah jika tidak didiagnosis dan dikelola sejak dini.

  • Lebih dari 700 IEM yang diketahui ada, memengaruhi sekitar 1 dari 2.500 bayi baru lahir di seluruh dunia.
  • Gejalanya dapat bervariasi dari abnormalitas metabolik ringan hingga krisis yang mengancam jiwa.
  • Diagnosis genetik dini memungkinkan manajemen diet yang terarah, terapi penggantian enzim, dan intervensi yang dipersonalisasi.

Kami menawarkan pendekatan bertingkat untuk uji genetik, memastikan solusi yang hemat biaya sambil menjaga akurasi diagnostik yang tinggi.

Penyakit Langka Lainnya

Penyakit langka sering memiliki gejala yang kompleks dan tumpang tindih, membuat diagnosis menjadi tantangan. Banyak di antaranya disebabkan oleh mutasi genetik dan memerlukan uji khusus untuk pengobatan yang efektif. Dengan lebih dari 7.000 penyakit langka yang memengaruhi 300 juta orang, diagnosis dini dapat membantu dalam pengobatan, penilaian risiko, dan skrining keluarga.

Pendekatan bertingkat kami menawarkan solusi yang hemat biaya dan akurat:

  • ExomePlus untuk uji awal, menargetkan ~20.000 gen dan memberikan hasil cepat dalam 21 hari.
  • WGS dan OGM untuk kasus kompleks, mendeteksi mutasi mendalam dan variasi struktural yang terlewat oleh uji lainnya.
Indikasi Penggunaan

Siapa Saja yang Bisa Merasakan Manfaat Tes Ini?

Siapa yang Perlu Mendapatkan ExomePlus?

  • Pasien dengan gejala neurologis yang tidak dapat dijelaskan (kejang, kecacatan intelektual, ataksia).
  • Individu dengan kondisi jantung yang diduga diwariskan (misalnya, kardiomiopati, aritmia, cacat jantung kongenital).
  • Pasie...

Siapa yang Memerlukan WGS + OGM?

  • Pasien dengan gangguan neurologis genetik yang diduga tetapi belum terdiagnosis, termasuk epilepsi, leukodistrofi, dan penyakit mitokondria.
  • Individu dengan aritmia atau kardiomiopati yang diwariskan yang memerlukan st...

Mengapa Mengupgrade ke WGS dan OGM?

  • WGS mendeteksi mutasi intronik dalam, non-koding, dan regulatori yang terlewatkan oleh sequencing eksom.
  • OGM memberikan deteksi resolusi tinggi terhadap variasi struktural, termasuk:
    • Delesi/duplikasi besar
    • Pengatur...
Performa Tes

Mengapa Memilih Kami

Kami dapat membantu Anda:

Performa Tes image 1

ExomePlus

  • Sensitivity: >98%
  • Specificity: >99%
  • Average Read Depth: 100 - 150x
  • Mitochondrial Genomic Coverage: 100%
  • CNV Detection: Single exon deletions/duplications
Performa Tes image 2

Whole Genome Sequencing (WGS) Performance

Praxis Genomics memanfaatkan teknologi WGS canggih untuk memberikan wawasan genomik yang komprehensif. Indikator kinerja utama meliputi:

  • Cakupan: Cakupan pengurutan yang mendalam memastikan sensitivitas tinggi dalam mendeteksi varian nukleotida tunggal (SNVs), sisipan, penghapusan, dan variasi jumlah salinan (CNVs).
  • Akurasi: Akurasi tinggi dalam mengidentifikasi varian genetik, termasuk yang ada di wilayah non-koding, yang mungkin terlewat oleh metode pengurutan lain.
  • Waktu Proses: Waktu proses standar untuk hasil WGS adalah sekitar 4-6 minggu.
Performa Tes image 3

Optical Genome Mapping (OGM) Performance

OGM adalah teknologi resolusi tinggi yang digunakan oleh Praxis Genomics untuk mendeteksi variasi struktural dalam genom. Indikator kinerja utama meliputi:

  • Sensitivitas dan Spesifisitas: OGM telah menunjukkan sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi dalam mendeteksi varian struktural, termasuk sisipan besar, penghapusan, inversi, dan translokasi.
  • Keselarasan dengan Metode Standar: Studi menunjukkan bahwa OGM mencapai keselarasan penuh dengan tes diagnostik standar dalam sekitar 98,6% kasus, dengan keselarasan parsial pada 1,1% tambahan.
  • Tingkat Keberhasilan Teknis: OGM menunjukkan tingkat keberhasilan pertama sebesar 90,2% dan tingkat keberhasilan keseluruhan sebesar 98,8%, setara dengan metode pengujian sitogenetik tradisional.
  • Waktu Proses: Hasil OGM biasanya tersedia dalam waktu 2-3 minggu.
Product Logistics of the test Image
Logistik Pengujian

Pengujian Cepat, Aman, & Didukung oleh Sains

Mengapa Memilih ExomePlus sebagai Langkah Pertama?

  • Menargetkan ~20.000 gen, termasuk semua gen terkait IEM yang diketahui.
  • Pengurutan genom mitokondria (cakupan 100%) untuk kondisi metabolik dan neuromuskuler.
  • Deteksi CNV (Copy Number Variation) proprietary untuk mengidentifikasi penghapusan/duplikasi tingkat ekspon.
  • Waktu proses: 21 hari (pelaporan cepat untuk tindakan klinis tepat waktu).
  • Hemat biaya – menjadikan pengujian genetik lebih mudah diakses oleh keluarga dan penyedia layanan kesehatan.

Keuntungan Pengujian Praxis Genomics

  • Waktu Proses: WGS (4-6 minggu), OGM (2-3 minggu).
  • Hasil Diagnostik: Hingga 30% lebih tinggi dibandingkan WES saja untuk kasus kompleks.
  • Dilakukan di laboratorium bersertifikat CAP/CLIA.
Perjalanan Anda

Apa yang Terjadi Setelah Anda Mendapatkan Hasil Anda?

Perjalanan Anda image 1
Panduan dari Ahli

Didukung oleh Sains, Dipercaya oleh Ahli

Guideline image 1

American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Recommends WES for unexplained metabolic disorders.

Guideline image 2

International Society for Neonatal Screening (ISNS)

Advocates genetic testing as a follow-up to abnormal newborn screening.

Laporan apa yang saya dapatkan?

Strand

Lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia menderita penyakit langka, sering kali menghadapi keterlambatan diagnosis. Uji genetika dini mempercepat deteksi, memandu pengobatan yang tepat, dan perencanaan keluarga yang lebih baik. Dengan menganalisis hingga 20.000 gen, uji kami memberikan wawasan yang dibutuhkan untuk perawatan pasien yang lebih baik.

  • 100x cakupan pada >95% gen yang terkait dengan ~5.000 gangguan Mendelian
  • Menyertakan 78 gen yang direkomendasikan oleh ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics)
  • Sensitivitas dan spesifikasi >98%
  • Mendeteksi varian patogenik dan kemungkinan patogenik untuk wawasan klinis.
what-you-get-image

Praxis

Hampir 50% kasus penyakit langka tetap tidak terdiagnosis meskipun telah dilakukan uji yang luas. Uji kami menggabungkan Optical Genome Mapping (OGM) dengan Whole Genome Sequencing (WGS) dan Transcriptome Sequencing untuk memberikan wawasan molekuler yang lebih dalam, meningkatkan keberhasilan diagnosis, dan memungkinkan strategi pengobatan yang dipersonalisasi.

  • Satu-satunya uji yang menggabungkan OGM, WGS, dan Transcriptome Sequencing.
  • Hasil diagnostik 30% lebih tinggi dibandingkan dengan Whole Exome Sequencing (WES) untuk kasus kompleks.
  • Menemukan pengaturan ulang genomik yang terlewatkan pada 70% kasus.
  • Mendeteksi lebih dari 98% varian genetik kunci dalam satu uji.
what-you-get-image
Dapatkan Tes Anda Sekarang

Kesehatan Lebih Baik, Didukung oleh Genetik - Dengan Harga yang Tepat

Pilih paket yang tepat untuk Anda:

Strand Rare Disease image
Strand Rare Disease

Pesan konsultasi dengan dokter kami dan mulai perjalanan Anda dengan tes kami.

Praxis Rare Disease image
Praxis Rare Disease

Pesan konsultasi dengan dokter kami dan mulai perjalanan Anda dengan tes kami.

Temukan tes DNA yang tepat untuk Anda dan orang yang Anda cintai

Dapatkan wawasan genetik lengkap untuk membimbing perjalanan kesehatan, nutrisi, dan kebugaran Anda dengan presisi yang dipersonalisasi dan preventif

Untuk Individu

Temukan produk Tes DNA kami yang sesuai dengan tujuan Anda